Silvana Reyes es madre de un niño con mucopolisacaridosis (MPS). El pequeño tiene 9 años y desde los cuatro empezó a perder su movilidad y dejó de hablar. "Ya no dice mamá, ni papá. Es demasiado dura esta lucha porque como madre me angustia verlo así sin poder caminar como antes lo hacía".

Desde su diagnóstico para el que Silvana tuvo que viajar a Brasil  su vida dio un giro. Ella tuvo que dejar de trabajar para dedicarse al completo cuidado de su hijo. En tiempos de covid-19 tuvo que ser más riguroso con los cuidado para evitar alguna infección "mi hijo usa pañales desechables. Por todo esto se vuelve más delicado atenderlo".

La mujer pide  que ayuden a todos los niños con esta enfermedad rara para que se hagan mejores pruebas.

El genetista Víctor Espín explica que existen alrededor de siete tipos de MPS con sus subtipos. Unas son más severas que otras. Asegura que el diagnóstico temprano permitirá conocer el tipo de la MPS, su estadio clínico y una mayor posibilidad de recibir un tratamiento individualizado y una vida normal.

Hay algunas MPS  que se pueden tratar con terapias respiratorias y rehabilitación, mientras que otros casos podrán recibir terapia de reemplazamiento enzimático. Se trata de un tratamiento especializado en ingeniería genética, que consiste en proporcionarle la enzima que le falta. Su  costo está entre los 200 y 300 mil dólares. Sin embargo, aclara que su utilización dependerá del tipo de MPS y el grado de afectación. 

A partir de los tres años empiezan las manifestaciones entre los efectos que produce la enfermedad está agrandamiento del bazo, córneas, hígado y otros órganos. Esto hace  que el paciente desarrolle una discapacidad.

En el mundo se estima que  3,5 personas de cada 100.000 personas sufren la enfermedad rara genética. En el país  no hay estadísticas del número total de casos. Sin embargo, el experto asegura se ha observado una mayor incidencia en las provincias amazónicas. Entre los factores que inciden para su aparición -sostiene- están los matrimonios consanguíneos. 

De acuerdo con Eliécer Quishpe, presidente de FEPEL Dasha (Fundación Ecuatoriana de Pacientes con enfermedades de depósito lisosomal),  se registran alrededor de 100 casos en el país de los cuales solo uno se sigue recibiendo la medicación por ayuda humanitaria, tres pacientes por demanda y el resto está en espera. Otro grupo, en cambio, busca el diagnóstico que solo se hace fuera del país.

Asegura que el contagio del covid-19 en un niño o adulto con MPS  sería letal ya que ellos sufren problemas respiratorios pulmonares  y a medida que progresa la  enfermedad sus daños son multisistémicos, es decir se dan a nivel celular, tejidos y órganos. "Para ellos sería la muerte instantánea". 

Por ello indica que las madres de niños tuvieron que extremar todos los cuidados, lo cual resulta un gasto enorme ya que se requiere de mayores cuidados para la alimentación, medicinas y otros artículos a usar. (I)