Difundir a la comunidad ecuatoriana el desarrollo del Programa Nacional de Genética como forma de prevención de varias enfermedades es el objetivo del foro que  se realizará, hoy, en Quito. Entre sus ponentes se encuentra el director nacional de Centros Especializados, Ramiro López.

¿Cuáles han sido las actividades ejecutadas hasta ahora por el Programa de Genética?
Lo que se ha hecho hasta el momento es entregar los lineamientos para el manejo del tamizaje neonatal, así como del ADN. Además, se pretende establecer un registro de todas las malformaciones genéticas del país, otro objetivo es  crear un centro de  genética médica estatal que será el primero en Ecuador, ya que a más de la prestación de servicios, tendrá investigación y docencia. Estará equipado con tecnología de última generación y tendrá 8 laboratorios.

¿Se concentrará solo en Quito?
Aquí estará el centro base, pero habrá 5 satélites que darán diagnóstico prenatal de enfermedades congénitas. Estos están distribuidos en el país: en la Maternidad Isidro Ayora de Quito, en el hospital Gustavo Domínguez de Santo Domingo, el Hospital Universitario de Guayaquil, el Vicente Corral en Cuenca, y el  Verdi Cevallos de Portoviejo. En los dos primeros ya se abrió el servicio de genética.

¿Existen suficientes genetistas para trabajar en estos centros?
Hasta el momento contamos con 13, en los próximos meses retornarán 5 genetistas clínicos. Hasta fin de año se incorporarán 9 asesores genéticos con los que se duplicará el número de  profesionales y la idea es que todos  trabajen en los lugares que tienen su residencia habitual.

¿Qué enfermedades se pueden prevenir con el tamizaje neonatal?
Hasta el momento son cuatro enfermedades específicas: fenilcetunuria, hipotiroidismo congénito, galactosemia e hiperplasia suprarrenal congénita, que si no son tratadas a tiempo causarían en los infantes un retraso mental irreversible.

¿Cuál es el tratamiento una vez descubierta la patología?
Todas estas patologías básicamente son tratadas con dieta. En la galactosemia e hiperplasia suprarrenal se disminuye la cantidad de leche al recién nacido. En el hipotiroidismo es necesaria la administración de una pequeña tableta de bajo costo; para la fenilcetunuria se administran leches especiales. Con estos simples tratamientos el niño no tendrá ningún tipo de problemas en el futuro.

¿Podemos afirmar que existe investigación genética en Ecuador?
Arrancaremos con un programa piloto en Santo Domingo de los Tsáchilas de diagnóstico prenatal de enfermedades congénitas, todas relacionadas con el defecto de tubo neural que requiere una intervención apenas nace el niño. Pero estas enfermedades ya se diagnostican en la sangre de la madre y si hay sospechas de otra patología más complicada se lo confirma en el análisis del líquido amniótico.

¿Cuáles son las principales malformaciones genéticas en Ecuador?
De acuerdo a un estudio que se hizo años atrás hay prevalencia de la microtia (oído pequeño) en el país con un registro de 17,4 de cada 10 mil nacidos vivos, mientras que en el resto de América Latina la prevalencia es 3,2. Otra patología, presente mayormente en la población afro, es la drepanocitosis, anormalidad de la hemoglobina. Estas enfermedades no han sido estudiadas al detalle y eso es lo que se hará en estos centros.

AUDIO:

Ramiro López, director nacional de Centros Especializados del Ministerio de Salud, explica las pruebas que pueden prevenir y diagnosticar enfermedades durante el embarazo.