En el mundo hay más de 300 millones de personas que viven con una de las 7.000 enfermedades raras registradas por la Organización mundial de la Salud (OMS). En Ecuador el Ministerio de Salud reconoce a 106.

Hoy sábado 29 de febrero de 2020, por conmemorarse el Día Mundial de las Enfermedades raras, el Diario recoge la lucha que desde su diagnóstico mantienen tres mujeres con hipertensión pulmonar, Síndrome Turner y acromegalia.

Las patologías raras pueden ser genéticas, infecciosas o degenerativas. El 70% son del primer tipo y  se inician en la infancia, pero por ser poco conocidas suelen generar efectos graves en la salud y la vida económica por los costosos tratamientos y la afectación social, familiar y emocional, no solo de quienes las tienen, también para familiares y cuidadores.

La médica genetista Carmen Segarra asegura que el diagnóstico oportuno ayudará a mejorar la calidad y las expectativas de vida de cada uno de los pacientes.  

Recuerda que la Ley Orgánica de Salud, publicada en 2012, establece que se deben incrementar la acciones para mejorar la calidad y esperanza de vida y que son afectaciones de interés nacional.

La mañana de este sábado 29 de febrero, desde la 11:00 hasta las 14:00, se desarrollará en la Explanada Orellana Malecón 2000 de Guayaquil una casa abierta con los pacientes de enfermedades raras. Además se promueve a través de las redes sociales el hashtag #EnfermedadesRarasEcuador, para que más personas conozcan de estos padecimientos.

Segarra reconoce entre los logros la implementación del programa metabólico neonatal debido a que esto dio lugar a que los casos se puedan evaluar desde pequeños. “Acudir a un médico general, familiar o pediatra es el primer paso que debe dar el paciente”.

Asimismo recomienda que los laboratorios para detectar las enfermedades raras deben estar integrados con personal altamente preparado, como citogenetistas e investigadores dedicados a estudiar los cromosomas y genes.

Martha Cortez
Fundación Ecuatoriana para el Síndrome de Turner

El miedo la hizo más fuerte. Durante su niñez pasó por más de 30 médicos entre pediatras, cardiólogos y endocrinólogos. Tenía cinco años cuando sus padres recibieron la noticia de que su hija había nacido con el Síndrome de Turner, una condición que solo afecta a mujeres (una en 2.500) y que trae efectos como la baja estatura y la aparición de otras patologías.

Martha mide 1.37 metros y a sus 37 años ya ha desarrollado osteoporosis, problemas en la tiroides e infertilidad. Ella asegura que hasta hace 20 años en Ecuador no se hablaba de esta enfermedad rara ni existía el tratamiento. Recuerda que hasta querían operarla sin saber qué tenía. Ahora dice que hay un mayor conocimiento del síndrome, pero aún no basta.

Esta situación la motivó hace siete años a ser una de las mentalizadoras de la Fundación Ecuatoriana para Ayuda al Síndrome de Turner en Ecuador. Allí  se desempeña como vicepresidenta.

Uno de los principales propósitos es entregar información sobre la patología rara. Asimismo, que las chicas conozcan cómo han sido enfrentados otros casos. “El grupo ayuda a que esta lucha sea entre todas y que entiendan que podemos prepararnos”.

En la fundación hay doctoras, ingenieras. Martha es graduada de administración y estudió diseño web en la universidad. Por medio de la Fundación han podido ayudar a conseguir la hormona de crecimiento más económica y que las atiendan los médicos. También a través de charlas transmite seguridad a las jóvenes interesadas en formar una familia.

Ella reconoce que tenía miedo de quedarse sola. En su etapa de escuela y colegio no  tuvo amigos con quien podía jugar. Pasó los recreos sola. Lo mismo se repitió en la universidad. Asegura que hasta ahora ha tenido que lidiar con comentarios de la gente que le pregunta por qué es tan chiquita. Ha sido toda una lucha no dejarme afectar si no sentirme segura de mí misma”.

Sin embargo, sus miedos desaparecieron cuando conoció a Klaas, un abogado holandés, con quien después de mantener una relación a distancia se casó en 2019. Él ahora la acompaña en su lucha en la Fundación.

Para Martha es importante que en los centros educativos se hable de las enfermedades raras. “Son enfermedades olvidadas. La gente cree que la persona con baja estatura no es la gran cosa”.

Rocío Soria
Colectivo de Pacientes con Hipertensión Pulmonar

Una sobreviviente y defensora de los derechos. En 1990 sus extraños síntomas dieron inicio a múltiples investigaciones y la realización de un posgrado por parte de un grupo de médicos.

La primera vez que ingresó al hospital militar de Quito nadie entendía por qué tenía los labios azulados, vértigos y falta de respiración hasta que después de dos meses de permanecer internada descubrieron que sufría hipertensión pulmonar, una enfermedad rara que no tiene cura, es progresiva y letal.  

A Rocío le diagnosticaron tres años de vida. Su familia había empezado los preparativos para su funeral, pero todo se detuvo luego de que un cardiólogo a quien lo llama “ángel” bajo su autorización, probó con ella de forma experimental hidrógeno líquido y diez pastillas de viagra, convirtiéndose en la primera mujer en consumirla. “Volví a tener pulso. Reviví”.

Este fármaco junto con el bosentan y un anticoagulante son los que desde hace 30 años le han permitido ser una sobreviviente de esta enfermedad. Justamente el acceso a estos medicamentos y un tratamiento integral ha sido su permanente lucha para ella y otras personas.

Por eso en 2015 junto con otros 60 afectados con su condición formó el Colectivo de Pacientes con Hipertensión Pulmonar. “Creía que era la única en el país con hipertensión pulmonar”, pero a su llegada al Hospital Teodoro Maldonado Carbo, de Guayaquil, descubrió que habían otros con las mismas necesidades de ella.

Allí dejaron de entregarle su medicina debido a la escasez, aquello la llevó a iniciar una demanda ante la Defensoría del Pueblo y después ante un juez.

En la actualidad la mujer de 67 años usa un tanque de oxígeno que tiene en su hogar y otro que lleva cuando sale de casa, pero esto no la detuvo a mantener reuniones o participar en plantones.

Incluso las protestas -dice- hizo que en el Hospital Guayaquil, del Ministerio de Salud, se empezara a administrar estos fármacos a otros grupos de personas con hipertensión pulmonar. “Una de las señoras lloró de la emoción cuando le entregaron el tratamiento, pues ya había perdido la esperanza después de que le dijeran que únicamente esperara la voluntad de Dios. Hoy todo eso cambió”.

Lamenta que existan casos de pacientes que por falta de diagnóstico y tratamiento fallecieran. “Hay otros que pasan deprimidos y han pensado en suicidarse por no poder solventar su enfermedad.

Margarita Vásquez
Fundación de apoyo con trastornos hipofisiarios

A sus 45 años empezó a notar cambios en su cuerpo que inicialmente los asoció con la menopausia. Pasó de calzar 38 a 52. Sus manos y dedos también se abultaron. “Ya los anillos no me quedaban, el de matrimonio no me entraba”, relata. A eso se sumaban los dolores de cabeza, articulares, mareos, somnolencia y el cansancio.

Por siete años soportó todo esto hasta que le diagnosticaron acromegalia, una enfermedad rara que afecta a la hormona de crecimiento. “Para mí fue un alivio saber lo que tenía”. Tuvo que pasar por una operación para que le extirparan un tumor detectado en la hipófisis, pero los síntomas continuaron.   

En 2010 le recomendaron que acudiera al Hospital del Ministerio de Salud donde empezó a recibir el tratamiento que requería.

Cada 28 días debía inyectarse una ampolla para inhibir la acción de la hormona de crecimiento. Su costo es de $1.300 o $1.500. “Los médicos han probado tenerme en revisión durante tres meses para ver cómo evoluciono pero se vuelve a disparar la hormona”.

En este nosocomio conoció otros casos con quienes emprendió la lucha cuando en 2013 se quedaron sin medicinas y sin endocrinólogo. “Empecé a enviar cartas al Ministerio de Salud y los problemas fueron resueltos”.

Lo ocurrido la llevó en 2014 a formar la Fundación de apoyo a enfermos con trastornos hipofisiarios, que hoy cuenta con 160 integrantes. “El objetivo principal de la organización es mantenernos unidos para luchar por nuestros derechos y también brindar a la gente apoyo. Muchos no saben a dónde dirigirse”.

Ella es atendida en el Hospital Teodoro Maldonado. Allí también ha iniciado su lucha por un tratamiento integral. Esto debido a que la acromegalia ocasiona cambios físicos que son tomados como una burla. “Muchas de las chicas que conozco sufren porque les gritan e insultan en la calle que son trans”.

Margarita cambió su tranquila y rutinaria vida para encabezar la defensa de los derechos. Ella pide que el Ministerio de Salud actualice la lista de enfermedades raras y se considere a la acromegalia como si la contemplara la Organización Mundial de la Salud. “Cada caso nuevo impacta mucho, veo a esas personas como mi familia misma, les doy aliento y les digo que su lucha no es en vano”. (I)