Cuando la mañana es calurosa y a Guayaquil lo abrasa un intenso sol Edward Sánchez Gaona no sale de su casa sin tomar una medicación especial que lo ayuda a reducir los efectos de la luz en su piel. Tampoco lo hace sin usar gafas oscuras que evitan que sus ojos se lastimen.       

Edward padece de un trastorno genético conocido como albinismo. Esta condición  se basa en  la ausencia de melanina -que es la sustancia que da pigmentación (color) a la piel y la protege de los rayos del sol- para lo que debe tomar medicamentos. “Las pastillas tienen un efecto de cuatro horas pero no las tomo a diario, es mi madre quien siempre me recuerda que debo hacerlo antes de salir”, dice el joven de 24 años,  estudiante de periodismo.

La jefa del Servicio de Dermatología del Hospital Teodoro Maldonado Carbo de Guayaquil, Martha Heras Veloz, explica que en los pacientes con albinismo la incidencia del cáncer de piel es elevada, aunque no existen cifras oficiales por parte del Instituto Nacional de Estadística y Censos (INEC) respecto a este trastorno.

Además de lentes
con filtros antisolares, los especialistas  aconsejan usar telescopios o lupasPor eso asegura que para ellos las medidas de protección son extremas. “No solo deben utilizar un bloqueador de 100 FPS (factor de protección solar), sino también cubrirse con un sombrero y usar ropa que tape todas las áreas expuestas”.

Agrega que también hay protección de uso oral. “Se trata de unas pastillas que tienen entre sus componentes polipodio, leucotomos y beta-caroteno, que evitan la predisposición al cáncer”.

Desde hace dos años Geoconda Gaibor, quien también es albina, fundó en Ambato la Organización Nacional de Albinos del Ecuador que está integrada por más de 65 albinos de diferentes provincias del país (Guayas, Manabí, Azuay, Pichincha y Bolívar).

Esta última es la que más albinos registra con 16 casos, entre ellos, el de  Alfonso Romero, de 50 años. Él cuenta que hace siete años le detectaron cáncer a la piel, enfermedad de la que se recuperó satisfactoriamente. “Ahora cada tres meses asisto a realizarme crioterapias, un tratamiento de nitrógeno líquido con la finalidad de mantener limpia la epidermis y evitar que se den lesiones sensibles que puedan  convertirse en precancerígenas o en queratosis”, relata.   

Heras explica que en los albinos es frecuente la aparición de  pecas y carcinoma escamosos, provocados por la exposición prolongada al sol. “Generalmente suelen ocurrir a los 50 ó 60 años, pero en los albinos se presenta generalmente a los 20. En ellos todo se adelanta”, dice. La especialista afirma que un lugar en el que se presentan las lesiones con frecuencia es también la zona de la boca, en el labio inferior.

La vulnerabilidad de sus ojos

Otro de los especialistas de cabecera para las personas que viven con albinismo son los oftalmólogos, como un aspecto  indispensable dentro del seguimiento a su salud.

El oftalmólogo Marcelo Silva explica que entre las principales afecciones que se presentan están el movimiento involuntario de los ojos, conocido como nistagmo. También, el enrojecimiento en el centro del ojo por la ausencia de melanina en el epitelio del iris y en el fondo del ojo. Además de la disminución de la agudeza visual, que es la capacidad que tiene el ojo para distinguir los objetos.

“Un paciente con albinismo como Edward ve a 20/400 pies, es decir que él observa a seis metros lo que debería ver a 121 metros. Cuando en una persona con condiciones oculares normales su visión es de 20/20 pies, es decir ve a 6 metros de lo que debe observar”.

Pero dentro de este escenario, existe  esperanza... Silva explica que este problema no es progresivo sino que puede mejorar durante los primeros años de la adolescencia.

Otra de las molestias constantes que se presentan, según el oftalmólogo, es la fotofobia, que es el temor y el rechazo a la luz, razón que los ha llevado a preferir quedarse en ambientes  oscuros. Ante esto, el especialista recomienda lentes con filtros antisolares, de acuerdo con el examen de cada uno, para que el impacto luminoso sea menor, y en otros casos requerir de  otros equipos especiales como lupas para ver de lejos o cerca.

En el caso de Geoconda, ella usa diariamente un telescopio (una especie de binocular de un solo lente) sobre todo cuando acude a la universidad, donde estudia Administración de Empresas. “Cuando era pequeña muchas veces los médicos no habían visto un ojo albino y experimentaban en nosotros, nos recomendaban una cosa y otra”, dice Geoconda.

Algo similar le ocurrió a  Romero, profesor de Arte en su natal San Miguel de Bolívar. Cuenta que no  acude al oftalmólogo porque no existen las investigaciones suficientes para mejorar la visión de las personas con albinismo. “Uno se convierte en el conejillo de indias. No tienen nada concreto”, dice. “Lo que hacemos es vigilar que no exista una mayor lesión que termine por deteriorar la poca visión que tienen, mediante exámenes”, explica el especialista en oftalmología.

Frente a estos inconvenientes visuales que tienen, Alfredo Romero dice que con el tiempo desarrollan una agudeza de los demás sentidos que intenta suplir esta deficiencia. “Lo que hacemos es utilizar al máximo los demás sentidos”.

Asesoramiento genético  

El doctor Ramón Vargas Vera, líder del Servicio  de Genética del Hospital Guayaquil, explica que la asesoría a quienes son potencialmente portadores del gen consiste en evaluar los lazos sanguíneos entre las parejas (si es que coinciden los apellidos) y la ocupación a la que se dedican por el riesgo que esto podría representar. “Lo que hacemos es prevenir  las consecuencias que se presenten como rupturas vasculares, y  lesiones hemorrágicas, porque tienen una piel muy sensible”.

Cuando se trata de una pareja de  albinos que deciden ser padres el genetista dice que lo único que se les explica son los cuidados que deben tener para proteger al bebé. “Porque al no tener la melanina los rayos ultravioletas pasan directamente en su piel, que es sensible. Pero sobre todo hay que tener claro que el albino no es un paciente anormal, ni enfermo”.

El genetista dice que aunque no llegan casos de este trastorno a su consultorio, recientemente atendió a una joven de la que presume tiene albinismo mosaico, una de las variantes que presenta manchas en partes del cuerpo.

Vargas explica que el albinismo de tipo ocular y oculocutáneo se presentan con mayor frecuencia en el Ecuador, pero también existen los de tipo parcial, dentro de los que está el síndrome de Waardenburg tipo I, que causa sordera y pigmentación blanca del pelo en cabeza, cejas y pestañas.

Sin embargo, manifiesta que uno de los mayores problemas que enfrentan los albinos es que los pacientes no son derivados a los especialistas adecuados a causa del desconocimiento.

DATOS

1 de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo en el mundo. En España un promedio de  2.600 personas son afectadas.     

África es el país que concentra mayor número de albinos. En Tanzania por lo menos 170.000 personas  presentan este trastorno. Allí nacen uno por cada 2.000 ó 5.000 habitantes.    

En Puerto Rico estos casos se dan en uno de cada 2.000.