Pacientes con dolencias raras alzaron su voz

Fernanda Quiroz, presidenta de la Asociación Ecuatoriana de Personas de Talla Baja, padece acondroplasia, una enfermedad que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos. Sin importar su estatura (un metro con 10 centímetros), ella se casó y en la actualidad tiene 2 hijos. La también campeona nacional de ajedrez compartió su experiencia de vida con cerca de 70 asistentes, entre médicos genetistas, representantes de fundaciones, pacientes con alguna enfermedad rara o catastrófica y sus familiares.

“Vivimos en un mundo de gigantes”, expresó Quiroz al iniciar su intervención en el encuentro denominado ‘La voz del paciente’, una iniciativa internacional que busca reconocer el papel decisivo que juegan estas personas a la hora de expresar sus necesidades y promover un cambio que mejore la vida de los pacientes y sus familias.

Quiroz se enfocó en que es necesario que en Ecuador se realicen más estudios para que estas personas puedan ser diagnosticadas a tiempo y así acceder a un tratamiento adecuado que les permita mejorar su calidad de vida. La mujer agregó que es vital que más médicos se capaciten en el trato a estos pacientes. “Cuando di a luz, los doctores no sabían si anestesiarme como a una persona adulta o como a un niño”.

Por su parte, Katy Brito, una mujer con síndrome de Turner, quien también se casó, pero por las características específicas de su enfermedad es imposible que sea madre, señaló que, al igual que las personas con discapacidad, exigen que se use una terminología adecuada para referirse a ellos. “No somos enanos ni chiquitos. Somos personas de talla corta”.

Según el genetista Milton Jijón, uno de los expositores, en el país se ha diagnosticado a 300.000 personas con alguna de estas patologías. Él y su colega, Víctor Hugo Espín, del hospital Carlos Andrade Marín, coinciden en que la creación de un Centro Nacional de Referencia ayudaría en la investigación y tratamiento de estas personas. Al encuentro asistió Ramiro Rivadeneira, de la Defensoría del Pueblo, y la asambleísta María José Carrión. Ellos escucharon los testimonios de vida y realizaron apuntes para tratar el tema en las instancias en las que laboran.

Como parte del encuentro, el médico Espín se refirió a las enfermedades lisosomales, las cuales representan un pequeño porcentaje dentro de los males raros o catastróficos. El experto explicó que estos casos se dan por un error innato del metabolismo y que la esperanza de vida es de 15 años.

Al finalizar su exposición, Édison Galárraga subió al podio y enfatizó que la iniciativa no busca un tinte lastimero, sino de solidaridad. Él fue diagnosticado con angioedema hereditario (AEH), una enfermedad caracterizada por tumefacciones recurrentes (edemas) de la piel, las mucosas y los órganos internos, que pueden resultar letales. Su hijo también la padece.

Galárraga se sumó al pedido de Quiroz, Brito y otros adultos y niños con enfermedades raras que se sentaron en las primeras filas del auditorio. Para ellos, el acceso oportuno a medicamentos es vital. (I)