Una niña de 13 años, de piel dorada, presenta un abdomen hinchado. Parece que estuviera embarazada, pero no es así. El problema es que su bazo pesaba 4 kilos, cuando lo normal es 0,2 kilos.

Los médicos a los que consultó le sugirieron que le quiten el órgano para paliar los malestares que le ocasionaba (como falta de apetito y dolores).

Sin embargo, el médico Jorge Ortiz, pediatra-genetista, se opuso a esa solución. El galeno de Guatemala se percató de que estaba ante un paciente con un problema poco común: la enfermedad de Gaucher. Esta es una dolencia rara que afecta a un sector de la población.

Pero la citada afección también es parte del subgrupo de Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL) o “huérfanas”, de la que sufren 10.000 personas en el mundo. En esa clasificación  se encuentran Pompe, Fabry y Mucopolisacardisosis.

Manuel Andrade, pediatra intensivista, explica que las EDL se caracterizan porque en el material genético del paciente (ADN) existe una alteración del gen que codifica una enzima lisosomal.

“Esto ocasiona que las estructuras encargadas de la eliminación de los desechos de metabolismo celular no funcionen. El resultado es la afectación de ciertos órganos”. Como le ocurrió a la paciente menor de edad.

Ambos especialistas coinciden en que es necesario el intercambio de experiencia de los profesionales de la salud para mejorar los tratamientos a los pacientes y promover acciones preventivas en los ciudadanos.

Justamente, esos temas serán tratados en el III Encuentro de Enfermedades Raras que se desarrollará en Guayaquil, hoy y el viernes, en el Hotel Hilton Colón.

Ambos galenos explican que es importante educar a la comunidad sobre estos temas, pues las cuatro enfermedades citadas sí tienen tratamientos. Pero -añaden- es importante aprender a identificar algunos síntomas para actuar a tiempo.

Hay algunas manifestaciones: Gaucher agranda el bazo, el hígado, hay dolores óseos, anemia y otras; Fabry daña el corazón, el cerebro, el riñón.

Mientras que Pompe se manifiesta con flacidez muscular (el niño no puede mantener firme la cabeza y los adultos no pueden subir escaleras); y Mucopolisacardisosis provoca problemas de válvula cardíaca, sordera, huesos anormales en la columna y más.

Andrade detalla que actualmente existe la terapia de reemplazo enzimático por ingeniería genética que ayuda a mejorar la situación de los pacientes.

Uno de los obstáculos actuales -indica- es el subregistro de los casos. Según sus cifras, hay 36 ciudadanos con las cuatro EDL mencionadas.

Ortiz, quien ha conocido varios casos, estima que en promedio el 3% de los niños recién nacidos vienen con un problema genético, pero los progenitores lo desconocen.

Él muestra la foto de un joven con un ojo verde y otro azul. “Algunas personas exclaman orgullosas: ‘¡Qué bonito se ve!’. Pero, en realidad, ese chico tiene un problema genético leve”.

También se ha topado con casos de niños con una deformación en el lóbulo de oreja, pero el padre se opone a la operación “porque cree que esa es una marca que tienen todos los ancestros y descendientes”. De allí que destaca el tema de la educación.   

Según los especialistas, el promedio internacional en el tratamiento de algunas enfermedades asciende a $ 300.000”.

La doctora Jordana Zalcman, directora médica de Sanofi, organizadora del evento, detalla que los orígenes de dichos males pueden ser metabólicos, genéticos y hasta infecciosos.

“Si no se tratan a tiempo pueden llevar a la muerte”.  En el encuentro, que  inicia a las 08:20, habrá especialistas de Ecuador, Costa Rica, Panamá, Argentina, Colombia, Chile, Guatemala, El Salvador, Perú y México. (I)