Las enfermedades raras causan limitaciones físicas, pero no quitan el deseo de vivir

Loyda Ramírez, de 26 años, nació con un soplo en el corazón que luego le diagnosticaron como cardiopatía congénita. Con los años le confirmaron que tenía hipertensión pulmonar, considerada una enfermedad rara, que aumenta la presión en las arterias pulmonares.

Desde su casa, en Durán, llega una vez al mes al hospital  Abel Gilbert Pontón de Guayaquil para recibir la medicación que le permite movilizarse y que complementa con el suministro diario de oxígeno.

Si no recibe el tratamiento, puede entrar en crisis. La última fue hace 8 meses, mientras visitaba a un amigo. “Hablaba por teléfono y me desmayé. Veía a mi hermano que me pedía que me levantara, pero no podía, sentía como si mi alma se salía. Me llevaron al hospital y horas después desperté en casa”.

La afección le impide realizar actividades físicas de gran esfuerzo. “Me agito porque me falta la respiración y me hincho. Por eso dejé de trabajar, pero pude terminar mis estudios”. La tristeza de desenvolverse con limitantes la compensa con la alegría de sentirse apoyada  por su familia. “Tengo el amor de mi madre, mis hermanos y he aprendido a vivir con esta enfermedad hasta que Dios lo decida”.

Mariana Soria, presidenta del grupo GI 27.0 Raras y Catastróficas  -código de la enfermedad que también padece- dice que esta limita la capacidad del paciente. “No tiene cura. Se trata con medicamentos que mejoran la calidad de vida. En ese sentido destaca la atención que reciben los pacientes del hospital.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen casi 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

La hemofilia, afección que se caracteriza por un defecto de coagulación de la sangre, es otra de ellas. La padece Víctor Cordovilla, de 61 años. Los dolores articulares y las hemorragias provocadas por alguna herida le impidieron estudiar y trabajar, ya que debía realizarse constantes transfusiones de sangre y plaquetas, y estar meses en reposo. “Cuando se me caía alguna muela pasaba semanas sangrando. Lo mismo cuando tuve una fractura”.

Pese a las secuelas de la hemofilia que le impiden caminar con agilidad, a los hematomas y a los dolores articulares que se le presentan, Víctor ve la vida con optimismo desde hace 10 años. “Ahora  recibo en el hospital un tratamiento, cada 30 a 40 días, que me ayuda a la coagulación de mi sangre y evita las hemorragias. Además, tengo apoyo de mis hijos y hermanos”.  

Rocío Chicaíza, de 42 años, empezó a sufrir dolores de cabeza y de columna, lo que le dificultaba caminar. Hace 6, en una consulta de rutina, le diagnosticaron acromegalia, enfermedad rara que aparece con un tumor en el cerebro que estimula la hormona del crecimiento y que afecta huesos y órganos.

Sus vértebras, manos, pies y pómulos aumentaron a lo ancho, al punto de que no la reconocían las personas que no veía en mucho tiempo. Se operó por medio del Ministerio de Salud y le extrajeron un tumor de más de 2 cm. Cada 4 o 5 días le aplican en el hospital Abel Gilbert Pontón dos ampollas que controla la hormona.

“Vivía muy acomplejada, pero mi esposo y 4 hijos han sido mi gran soporte. Gracias a Dios es algo que ya he superado”. (I)     

"No todos los casos llegan a  los hospitales"     

El Día de las Enfermedades Raras fue establecido en 2008 con el propósito de generar conciencia sobre este tipo de afecciones y mejorar el acceso al tratamiento, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (Eurordis, por sus siglas en inglés). Se escogió el 29 de febrero “por ser un día no muy común” y en años no bisiesto se celebra el 28 de febrero.

En 2012 el Ministerio de Salud publicó una lista de 166 enfermedades raras o huérfanas detectadas en Ecuador, pero según estudios del genetista Milton Jijón serían unas 400.

Según la Agencia Europea de Medicamentos hay entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras distintas en la UE, que afectan a entre 27 y 36 millones de personas. Entre ellas están la fibrosis quística, hemofilia, síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente un caso por 15.000 habitantes en el mundo.

Hamilton Abad (foto), endocrinólogo del hospital Abel Gilbert Pontón, señala que la incidencia de las enfermedades raras es bastante baja. El nosocomio atiende a 7 pacientes con acromegalia, 7 con Síndrome de Cushing, entre otras patologías.

Señala que estas cifras son un subdiagnóstico que no refleja la población real con afecciones raras. No todos los casos llegan a los hospitales debido a la  falta de conocimiento de la población y de los médicos de primer nivel. “Por lo general la incidencia es de 10 a 12 pacientes por 1 millón de habitantes al año. Significa que en Guayaquil deberían diagnosticarse unos 15 pacientes anualmente y eso no sucede”. A veces, desde que la enfermedad empieza hasta que es diagnosticada, pasan 10 años.

Señala que esto ocurre en muchos otros países, inclusive desarrollados.
Algunas enfermedades raras surgen por mutaciones genéticas. Explica que el Síndrome de Cushing y la acromegalia son causadas por tumores en la glándula hipófisis que dirige el resto de hormonas en el cuerpo. (I)