Al cumplir tres años, Carlos Morán dejó de hablar. Su madre observa con resignación el álbum de fotos familiar para mostrar a un bebé normal. Entonces no tenía la frente hinchada, los labios abultados y la mirada perdida que ahora, a sus diez años, forman parte de su fisonomía.

“Mi hijo tiene mucopolisacaridosis, el tratamiento de esta enfermedad cuesta 14.000 dólares a la semana, mi familia no podría costearla”, dice llorando Magaly Triviño, madre de Carlos, preocupada porque su hijo jamás asistió a la  escuela, se comunica a través de agudos gritos y sufre convulsiones de forma recurrente.

Las mutaciones genéticas que devienen en enfermedades de este tipo no son comunes. Se producen cuando el hijo hereda el cromosoma dañado del padre y la madre.

Esta enfermedad no tiene cura. Sin embargo hay tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. Heidi Matheus, presidenta de la Asociación de Genética Humana colombiana, explica que las afecciones huérfanas, raras y desatendidas son aquellas patologías que afectan a uno por cada 5.000 personas. 

El organismo que recoge las tribulaciones de las madres y los enfermos, en Ecuador, es la Fundación Ecuatoriana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Fepel). Esta entidad reúne a 85 personas que viven con esta enfermedad.

Seis de ellos reciben medicamentos, detalla Eliécer Quishpe, director del grupo de asistencia médica: “La enzima que le falta producir a su cuerpo se llama comercialmente Aldurazyme, solo la producen tres laboratorios en el mundo, la recibimos por donación de los laboratorios Genzyme”.

Aunque distante geográficamente, la Asociación colombiana de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal (Acopel), reúne a familias que comparten las angustias del grupo ecuatoriano. “Una corazonada me dijo que mi hija era distinta, yo la comparaba con otros niños de su misma edad. Por eso la llevé al doctor, él la revisó y me dijo que  tenía el Síndrome de Down, pero yo sabía que no era cierto”, recuerda Laura, la madre de Sara.

Laura buscó otros diagnósticos que la llevaron hasta el médico genetista que acertó en su diagnóstico. Desde los 10 meses recibe los medicamentos que detuvieron la conversión de sus manos en pequeñas garritas sin movilidad y le evitaron otras complicaciones de la mucopolisacaridosis.

Sara vive con una enfermedad lisosomal que no le permite utilizar las reservas de glucosa como lo haría normalmente otro cuerpo. “Hay 7.000 enfermedades huérfanas, el 80% es de origen genético. El 30% de los niños que nace  con estas afecciones morirá  antes de los cinco años”, detalla la doctora para mostrar el panorama de estas enfermedades que afectan la calidad de vida de las personas.

“A los cuatro años vimos que a mi hijo empezó a cambiarle la carita, las manos se le pusieron como garritas, pero ningún médico conocía la enfermedad”, recuerda Norma, progenitora de Roger Franco, quien vive con mucopolisacaridosis del tipo 1. “Hace dos años recibo tratamiento de reemplazo enzimático”, cuenta Roger, uno de los jóvenes colombianos que, junto con su familia, forma parte de Acopel.

¿Qué es el lisosoma? La doctora Matheus dice que podríamos compararlo con el basurero de las células: “Allí llega la glucosa que la persona no alcanza a utilizar, para convertirla en energía”. Cuando la glucosa no se utiliza, se almacena en “cajas” que el cuerpo utilizará al sentir que las reservas de energía se terminan.

Agrega que los niños Carlos y Sara tienen  isosoma averiado, por eso la glucosa se acumula en su cuerpo sin medida, produciéndose el deterioro de sus músculos.

“Como madre, no puedo dejar morir a mi hijo”, manifiesta aferrándose a la esperanza Magaly, mientras Carlos se mueve con dificultad por la sala de su casa. Su otro hijo, Jonathan, tiene seis años pero es más alto que Carlos, ya que su cuerpo no ha sido afectado por la mucopolisacaridosis.

Magaly tiene fotos del niño que muestran su paulatino deterioro. “A los tres años, cuando dejó de hablar, nadie sabía lo que le pasaba, hasta me dijeron que presentaba rasgos de autismo”, recuerda la madre, a quien un genetista le confirmó el diagnóstico de su hijo.

Transcurrieron  siete años para que Yolanda Vélez supiera lo que le pasaba a su hijo. “Desde pequeñito solo me decían que era especial”, confiesa. “Yo lo retiré de la escuela porque era muy delicado, ya ni siquiera habla”.
Irene Illescas tiene un hijo con mucopolisacaridosis. “A los cinco años sufría de hernia”, detalla esta madre que habita en Yaguachi. “El cirujano se dio cuenta de que tenía esta enfermedad”.

Matheus y Quispe coinciden en que el diagnóstico oportuno de estas enfermedades no se realiza, porque, tanto en Colombia como en Ecuador, la descripción detallada de estos males no se enseña en las facultades de Medicina.
“Siempre nos dicen a los doctores que estas enfermedades no las vamos a ver, que tenemos que pensar en lo frecuente, por eso la tasa de diagnóstico en Colombia es baja”, explica Matheus.

La enfermedad de Gaucher ha sido la más diagnosticada en Colombia. Gustavo Covelly, esposo de Luz María Salazar, directora de Acopel, fue el primer colombiano a quien se le detectó esta afección. “Hasta los 29 años fui una persona sana, empecé con un dolor de cadera, me la reemplazaron y yo seguí con mi vida”, rememora.

Poco después  sufrió problemas hepáticos serios: “Me encontraron células de Gaucher, vi que había un tratamiento para esta enfermedad en una revista”, señala.

Sus huesos se habían vuelto frágiles, como galletas. Con este difícil cuadro médico  dio la pelea, junto a su esposa, para conseguir que el sistema público de salud asumiera los costos de sus medicamentos. “Con tutela legal lo conseguimos, el tratamiento lo empecé en 1996, a los cuatro meses mi situación cambió”, comenta Gustavo, quien antes de recibir atención aparecía demacrado en las fotografías.

En Ecuador ya hay un capítulo reformatorio a la Ley Orgánica de Salud que incluye el tratamiento de las enfermedades huérfanas por parte del Ministerio de Salud Pública.

Este cambio fue publicado el 24 de enero pasado en el Registro Oficial. Sin embargo, la atención de los niños que forman parte de Fepel no se concreta totalmente, ya que no reciben los medicamentos que necesitan ni otras terapias complementarias de lenguaje, movilidad y ayuda psicológica, denuncia Quispe junto con las madres de Fepel, todos preocupados porque cada día ven las capacidades caer en un tortuoso deterioro. “Como las manos se les ponen rígidas, eso les duele  y sufren mucho”, anota Magaly.

Las madres consultadas dicen que han pedido ayuda a la Vicepresidencia de la República, al Ministerio de Salud, a Unicef, Children International, entre otras instituciones, públicas y privadas, pero aún no reciben   respuesta alguna.
Este diario intentó obtener la versión del Ministerio de Salud, pero no fue posible.

En Ecuador también se registran casos de las enfermedades de Fabre y de Pompe, según los registros de Fepel. “Dos niñas y tres adultos que reciben asesoría de la  fundación  tenían la enfermedad de Gaucher. El bazo había crecido mucho y como no les habían realizado un diagnóstico correcto, a todos  le sacaron el bazo, después de esto les hicieron un examen citológico, allí recién, los médicos hallaron las células de Gaucher”, explica Quispe.

Los niños que viven con enfermedades raras  se enfrentan a cuadros degenerativos crueles si no reciben tratamiento.
“En cada niño que tiene una enfermedad huérfana,  veo la cara de mi hija Dasha que murió en 2008 por no recibir los medicamentos con los que trataba su  enfermedad lisosomal, sus defensas bajaron y ella falleció”, recuerda Quispe, un hombre que comparte la mirada triste que tienen todos los padres que buscan diariamente un alivio a las enfermedades huérfanas.