La amiloidosis hereditaria, una rara enfermedad potencialmente mortal

La amiloidosis hereditaria asociada por Transtiretina (hATTR), es una enfermedad rara y progresiva, que afecta al gen que sintetiza la proteína Transtiretina, ocasionando que se acumule en diferentes órganos y sistemas, lo cual altera el funcionamiento normal de los mismos. El 10 de junio se conmemora el Día Mundial de esta enfermedad.

Esta enfermedad suele manifestarse después de los 30 años e incluso, en algunos casos, puede presentarse después de los 50 o 60 años de edad[1]. Debe sospecharse amiloidosis hereditaria si se observa una neuropatía sensitivo-motora progresiva (problema de los nervios que produce dolor, adormecimiento, cosquilleo, hinchazón y debilidad muscular), en combinación con uno o más de los siguientes factores:

• Alteraciones del sistema nervioso periférico: sensibilidad a los cambios de temperatura y al dolor; sensación de adormecimiento y de pinchazos en pies y manos.
• Alteraciones del sistema cardiovascular: sensación de ahogo, retención de líquidos en piernas, palpitaciones y latidos irregulares.
• Alteraciones del sistema nervioso autónomo: disfunción sexual, trastornos de la sudoración, mareos con cambios de posición y retención urinaria.
• Alteraciones gastrointestinales: náuseas, vómitos, saciedad precoz, diarrea, alternancia entre diarrea y constipación, y pérdida de peso progresiva.
• Alteraciones oculares: dolor en los ojos, pérdida progresiva de la visión y enrojecimiento.
• Alteraciones de tendones: síndrome del túnel carpiano, dolor de espalda crónico, ruptura del tendón del músculo bíceps.
• Alteraciones del sistema urinario: orina espumosa y reducción de orina.

Los síntomas cambian en función del estadio de la enfermedad.

Las estrategias de tratamiento incluyen detener la progresión de la enfermedad, con el fin de mejorar la calidad de vida del paciente. La atención a pacientes con amiloidosis hereditaria hace necesario el trabajo de un equipo multidisciplinario (neurólogos, genetistas, cardiólogos, reumatólogos, nefrólogos, internistas y psicólogos) que tengan la capacidad de tratar la patología y proporcionar asesoramiento genético. El tratamiento precoz mejora el pronóstico sea cual sea la forma de amiloidosis.

La genetista María Belén Mattos explica que, a pesar de que en Ecuador no se cuenta con datos publicados sobre esta enfermedad, hay ciudades con una mayor prevalencia de la misma como Quito y Loja. Cuando alguien tiene hATTR, la especialista enfatiza en la importancia de realizar un estudio genético, ya que permite confirmar la enfermedad. Así mismo, a través de la consulta de genética mediante un interrogatorio direccionado de los diferentes síntomas y signos, se podrá identificar otros afectados en la familia, esto permitirá realizar un abordaje temprano y un diagnóstico oportuno.

Cada persona tiene dos copias del gen que codifica la TTR, una heredada de cada progenitor. Si uno de los progenitores es portador de un daño en este gen, cada hijo tendrá una probabilidad del 50% de heredar dicha mutación^[2].

Desde el punto de vista de un paciente ecuatoriano, para María (nombre protegido) la amiloidosis hereditaria ha causado un gran impacto en su familia materna. En 1990 su abuela falleció por lo que al parecer era cáncer, en 2013 su tío también falleció sin un diagnóstico confirmado, más tarde su madre quien presentaba problemas cardíacos, también falleció. Sin embargo, en este último caso, la madre de María fue sometida a una prueba para confirmar la sospecha de amiloidosis hereditaria, la cual resultó positiva, explicando las otras muertes de la familia.

María, su hermano y su tía, también resultaron portadores de la mutación y esta última ya presenta síntomas de la enfermedad como lo es el túnel carpiano. María dice que esta enfermedad, como toda enfermedad genética, es una lotería, los hijos de su tía no tienen la mutación.

María, quien está por cumplir 22 años y su hermano tiene 16, se hacen controles cada seis meses, a pesar de que no han mostrado síntomas, ya que un diagnóstico oportuno es esencial para un tratamiento. Según el padre de María, la mayoría de los casos de esta familia se encuentran en Loja. Agrega que todos empezaron a presentar síntomas a partir de los 40 años aproximadamente y que espera con este testimonio generar conciencia sobre la amiloidosis hereditaria, sus consecuencias y la importancia de un diagnóstico temprano y realizar una prueba genética.

Aunque esta patología no tiene cura, con un diagnóstico oportuno, tratamiento y seguimiento adecuados, se puede modificar el comportamiento de la enfermedad, beneficiando así a la calidad de vida del paciente y a la de su familia.