El Día Internacional de las Enfermedades Raras, se celebra cada 28 de febrero. En este día se conmemora la lucha de cientos de miles de pacientes de todo el mundo que padecen este tipo de males.

Las Enfermedades Raras afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población general. Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a cinco de cada 10.000 personas.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen casi 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Del total de ellas, el 85 % es de orden genético y la mitad de estas ocurren en edades pediátricas.

Se trata de males crónicos graves, en muchas ocasiones con elevado peligro de muerte, y pueden manifestarse en el nacimiento, durante la infancia o ya en la edad adulta. 

Según los especialistas, el diagnóstico correcto y oportuno es el principal reto de la medicina para que los pacientes con enfermedades raras no pasen hasta dos décadas buscando una respuesta a sus problemas de salud.

La lista de estas enfermedades es larga pues hay hasta 8.000 de ellas consideradas como tal.

Entre estas se encuentra la distrofia muscular, la esclerosis lateral amiotrófica y la esclerosis múltiple.

Enfermedades raras en Ecuador

El presidente de Fepel Dasha, Eliecer Quispe, explicó que, mientras que en Colombia se está usando la medicina genómica en los centros hospitalarios, en Ecuador no existen "ni laboratorios para llegar a un diagnóstico".

En ese sentido, lamentó que tampoco hay registros ni políticas en el país para asistir a los pacientes de este tipo de enfermedades de baja incidencia poblacional, poco frecuentes y sin un tratamiento médico establecido.

Por ejemplo, citó que la única lista que existe con enfermedades raras fue actualizada por última vez en 2012, y en ella aparecen 106 patologías que están mezcladas entre raras, huérfanas y catastróficas, que son tipos de cánceres complejos o trastornos que suponen un alto costo económico.

En Ecuador,  el tamizaje neonatal, es decir, el análisis de sangre para detectar si el recién nacido es portador de alguna de las enfermedades investigadas por la prueba, solo recoge cuatro patologías: hiperplasia suprarrenal, hipotiroidismo, galactosemia y fenilcetonuria, todas ellas relacionadas con la discapacidad intelectual, según el Ministerio de Salud Pública.

Por ejemplo, en Alemania, comentó Quispe, esa prueba de tamizaje neonatal recoge 115 enfermedades distintas.

Una de las enfermedades de este tipo y que llaman la atención son las de Russell Silver y Laron (retraso del crecimiento y baja estatura); estas enfermedades, en Ecuador, han tenido en los últimos años, una mayor incidencia comparada con otros países.

La Microtia (malformación del pabellón auricular), en el mundo tiene una incidencia de 1 por 1.000 nacidos, y en Ecuador es de 16 por mil.

El mundo conmemora este jueves el Día de las Enfermedades Raras, de las que cada año se conocen, de media, 250 nuevas afecciones, según el genetista del Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín de Quito, Víctor Hugo Espín.

De ellas, el 80 % pueden ser genéticas y otras tendrían origen autoinmune o hematológico, entre otras causas.

Solo este hospital atendió durante en 2018 a 176 pacientes de esclerosis múltiple, 86 de enanismo, 64 de fibrosis quística, 56 de hipertensión pulmonar primaria, 51 de distrofia muscular y 35 de autismo en la niñez, consideradas enfermedades raras en Ecuador por el Ministerio de Salud Pública (MSP) debido a su baja incidencia comparada con otros países. 

El Día de las Enfermedades Raras fue establecido en 2008 con el propósito de generar conciencia sobre este tipo de afecciones y mejorar el acceso al tratamiento, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (Eurordis, por sus siglas en inglés). Se escogió el 29 de febrero “por ser un día no muy común” y en años no bisiesto se celebra el 28 de febrero. (I)