Ecuador no cuenta con una estadística clara sobre cuántas enfermedades raras  (dolencia que afecta a menos de cinco personas de entre 10.000, según la Organización Mundial de la Salud ) hay en el país.

Mientras el Ministerio de Salud (MSP) aún maneja cifras levantadas en 2012, en las que numeró 106 males de baja prevalencia, el médico genetista, Milton Jijón sostiene que durante 21 años de investigación (1990-2011) diagnosticó más de 400 de estas afectaciones en el Hospital de Niños Baca Ortiz, en el norte de Quito.

Dasha Quispe nació en 2001 y fue paciente de Jijón. Pasaron cinco años para que la hija de Eliecer, presidente de la Fundación Ecuatoriana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal  (grupo de afectaciones raras) tenga un diagnóstico: síndrome de Huler. 

Enma Gómez es mamá de José Antonio (foto) y Gever Saavedra, ambos tienen el Síndrome de Gaucher. Ellos están a la espera de un tratamiento.

Su valoración médica no se dio en el país. La familia buscó ayuda estatal y viajó a  Italia. Gracias a un convenio entre ambos países Dasha fue atendida en el Hospital Pediátrico Bambino Gesú. Para seguir con vida debía ser medicada una vez por semana.

Los fármacos,  cada dosis valorada en $1.500, fueron donados por un laboratorio de Boston, en Estados Unidos y desde 2006 la menor recibió tratamiento.

En 2008, con el cambio de Gobierno, el Servicio Nacional de Aduana modificó sus autoridades y se dieron trabas para que Eliecer retire la medicina de su hija, relata. Pasaron dos meses sin que Dasha reciba su dosis. La infante tuvo un declive y cuando “al fin” sus padres  accedieron a los medicamentos ella ya había muerto.

Los pacientes del Síndrome de Huler necesitan, a la semana, una  de estas ampollas por cada cinco kilos de su peso. Cada fármaco cuesta $ 500.

En la fundación había otra menor con la misma enfermedad de Dasha. Ella sí recibió ese fármaco y en la actualidad ya es una adolescente.

El diagnóstico tardío también lo vivió Hugo Galarza de 47 años. El exmilitar esperó ocho años para que los médicos le indicaran que sus complicaciones de movilidad eran porque padecía de distrofia muscular de Becker.

A sus 19 años Hugo palpó los primeros síntomas: dolor muscular. A los 25 notó que los músculos de sus piernas se hinchaban con frecuencia, su pelvis se debilitó y le costaba mantenerse de pie.

La medicina tradicional no le daba una respuesta y su madre pensó que era “víctima de brujería”. Durante un mes Hugo fue donde un chamán, pero tampoco encontró alivio. Volvió a Quito y en el Hospital Militar, después de una serie de exámenes, recibió su diagnóstico.

En ese entonces él ya estaba casado y tenía una hija. Pasaron cinco años para que el exmilitar le cuente a su familia sobre su enfermedad. Lo hizo porque le fue imposible ocultar la debilidad de sus extremidades inferiores. Desde hace dos años se moviliza en una silla de ruedas.

El tratamiento para el mal que padece requiere una inversión anual de $200.000.

La cifra agrupa el costo de  medicamentos, rehabilitación y cirugías de alta complejidad. Cada vez que una persona con alguna de estas afectaciones ingresa a un quirófano, “obligatoriamente” pasa por terapia intensiva.  Un día en esta área de un hospital representa un gasto entre $2.000 y $3.000.

En 2018 el Estado realizó una inversión de $32 millones para la adquisición de fármacos para el tratamiento de enfermedades raras. En el Cuadro Nacional de Medicamentos Básicos constan 16 medicinas para estas afecciones, indicó el MSP.

Consciente de que los pacientes con esta dolencia degenerativa incurable necesitan apoyo de terceros, Hugo creó la Fundación Ecuatoriana para la Distrofia Muscular y Enfermedades Raras. Actualmente y a escala nacional, 60 personas de todo el país, que viven con este mal, están registradas.

El genetista Jijón calcula, según una inferencia estadística, que en el país hay más de un millón de ecuatorianos con alguna dolencia rara. Algunos casos ni siquiera han sido diagnosticados, mientras que en otros el acceso a un tratamiento es escaso.

Agrega que en Ecuador existen provincias en las que estos males tienen alta incidencia. (Ver infografía).

El MSP no tiene una cifra exacta sobre cuántas personas viven con estas afectaciones. El dato que maneja señala que durante el período  2004-2016 se registraron  23.753 atenciones hospitalarias para las 106 enfermedades raras de la lista oficial.

Además precisó que, a escala nacional, 6.738 personas con alguna de estas patologías cuenta con un carnet de discapacidad.

Gerando Yela vive con acondroplasia, un trastorno del crecimiento de los huesos. Su valoración médica tampoco se dio en territorio nacional. Cuando cumplió un año, él y sus papás viajaron a Estados Unidos. Solo ahí supieron de la enfermedad.

El pediatra y asesor médico de enfermedades raras, Manuel Andrade, indica que el 50% de los diagnósticos se dan en la infancia. La valoración oportuna evita alteraciones irreversibles.

Un ejemplo es la enfermedad de Fabry. Si un paciente no recibe tratamiento fallece en la infancia. Si se trata de una mucopolisacaridosis,  un trastorno metabólico que se caracteriza por presentar efectos físicos degenerativos, baja estatura, función pulmonar reducida y pérdida de visión, los pacientes difícilmente llegan a los 15 años.

A escala mundial, apenas el 5% de la población que padece de una afectación rara recibe tratamiento. ¿Por qué? Para Eliecer la falta de un diagnóstico oportuno y la inexistencia de tratamientos   son consecuencias de la carencia de una política pública para hacerle frente a esta problemática de salud.

A pesar de que el artículo 50 de la Constitución, en su Sección Séptima dice que, “el Estado garantizará a toda persona que sufra de enfermedades catastróficas o de alta complejidad el derecho a la atención especializada y gratuita en todos los niveles, de manera oportuna y preferente”, esto no se cumple, sostiene el asesor jurídico Galo Quinteros, quien ha dado asistencia a varias fundaciones del país.

El experto agrega que aunque hay convenios internacionales de atención el Estado no los aplica. “Creo que el tema presupuestario es un factor determinante, pero eso no exime de responsabilidad al Estado”.

El país está a la espera de que la Asamblea apruebe, en segundo debate, el Código Orgánico de la Salud (COS), el cual  reemplazará a todas las normativas referentes a esta área. Una de ellas es la Ley Orgánica de Salud que reza: “El  Estado  ecuatoriano  reconocerá  de interés nacional a las enfermedades catastróficas y raras o huérfanas; y, a través de la autoridad sanitaria, implementará las acciones necesarias para la atención en salud de las y los enfermos que las padezcan, con el fin de mejorar su calidad y expectativa de vida.

Eliecer, Hugo y el galeno Jijón sostienen que el actual COS es un retroceso a la normativa vigente. Pues reduce a tres artículos lo “logrado en la llamada ley 67”.

La Comisión de Salud indicó que la atención a este grupo de pacientes sí consta en el COS. (I)