1.364 ecuatorianos con dolencias raras

Afecciones respiratorias constantes, diagnosticadas erróneamente como bronquitis, asma, rinitis alérgica, tuberculosis o hiperactividad bronquial fueron parte de  la vida del cuencano Jorge Andrés Trujillo, quien recibía tratamiento en cada uno de esos casos, pero su condición en lugar de mejorar empeoraba.

Los pulmones fueron los principales órganos afectados que al final determinaron su muerte cuando apenas cumplió la mayoría de edad y se graduó de bachiller.

“No podía correr, ni jugar porque  tenía infecciones repetitivas con una flema espesa que no era fácil de expectorar y se acumulaba en los pulmones lo que genera infecciones repetitivas”, recuerda Carmen Uyaguari, madre de Jorge Andrés.

Aunque visitó a una serie de  especialistas,  ninguno dio con el diagnóstico exacto. “Mi hijo vivió solo 18 años y cuando pregunté de qué murió ningún doctor pudo precisarme la razón. Por eso comencé a indagar en el internet y según los síntomas que tuvo pude comprobar que padecía de fibrosis quística”, cuenta Carmen, quien hoy es coordinadora de la Fundación Ecuatoriana de Fibrosis Quística en Cuenca.

Esta enfermedad es parte de las catalogadas como “raras” por la Organización Mundial de la Salud (OMS) porque la sintomatología es poco conocida y nada frecuente en la población.   
Especialistas advierten que para mala fortuna este tipo de enfermedades no se pueden prevenir porque son resultado de alteraciones genéticas en los portadores.

En el caso de la fibrosis a más de los antibióticos para la expectoración,  se requiere de  enzimas pancreáticas para que el organismo asimile los nutrientes que ingiere, por eso los pacientes no crecen.

En Ecuador, según estimaciones del Ministerio de Salud Pública (MSP), existen alrededor de 1.364 pacientes con enfermedades raras divididos en 93 patologías. La de mayor incidencia en los ecuatorianos es la hemofilia, la fibrosis  quística  y el hipertiroidismo congénito (Ver infografía para lista completa).

Los tratamientos son costosos, por lo que el MSP invierte cada año alrededor de 200 millones de dólares en enfermedades catastróficas, entre las que se incluye también a las raras. Por la dificultad que existe aún para determinar con precisión las distintas patologías y los lugares con mayor incidencia no existe un registro total y minucioso del número de personas que padecen cada una de estas enfermedades poco comunes.  “Por lo complicado del diagnóstico no se puede hablar de datos totalmente actualizados” indica Verónica Espinosa, subsecretaria de Gobernanza de la Salud Pública.

El MPS junto a otras instituciones trabajan en la creación de un Centro Nacional de Genética, con el fin de investigar estas patologías e identificar a los casos.

Hasta el momento, se trabaja en el tratamiento temprano,   incluso antes de que la persona nazca. “Mientras más rápido se actúe es mejor porque así el paciente prácticamente tendrá una vida normal,  una detección tardía implica secuelas para la salud”, añade Espinosa.

Según datos de la OMS,  enfermedades como la fibrosis quística,  la hemofilia o el  síndrome de Angelman tienen una incidencia de aproximadamente 1 caso por  15.000 habitantes.  El síndrome de Trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, presenta una prevalencia de un caso por cada millón de habitantes.

El riobambeño Abdón Calero, de 64 años, cuenta que en su niñez tenía constantes sangrados y la prescripción médica era la administración de coagulantes. Para 1954 no había  en el país registro de la hemofilia, enfermedad que actualmente padece y ha afectado la movilidad de sus articulaciones. 

La administración de una glucoproteína, llamada factor 8 y 9 de coagulación, es el principal remedio para los hemofílicos,  tratamiento que reciben sin costo en   hospitales públicos.   “Si bien es importante la ayuda, es necesario que exista también una capacitación al personal médico sobre todo en emergencias para recibir y brindar un adecuado tratamiento a quienes padecemos estas enfermedades, porque a veces el tiempo de espera puede marcar la diferencia  entre la vida y la muerte”, expresa Calero.