La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es un desorden hereditario ligado al cromosoma X que afecta al gen que codifica la distrofina, una proteína en los músculos. Sin distrofina, las células se dañan, generando debilidad muscular que empeora rápidamente.

En edades tempranas, las primeras señales de esta enfermedad, catalogada como rara o huérfana, son: baja fuerza muscular, dificultad para caminar o sentarse, caídas frecuentes, impedimentos en la movilidad en general. La enfermedad puede llegar a afectar a los músculos respiratorios, así como al corazón.

La debilidad muscular progresiva de quienes padecen DMD lleva a problemas médicos graves. Alrededor de los 10-15 años, los niños necesitan silla de ruedas para moverse y la expectativa de vida promedio es de 30 a 40 años, siempre y cuando acceda a tratamientos y cuidados apropiados, en caso contrario, su expectativa de vida es se reduce hasta los 20 años.

En el Ecuador existen organizaciones sin fines de lucro que trabajan para dar mayor visibilidad a la enfermedad así como en brindar información y guía de cuidados a las familias afectadas, como lo señala Rocío Jácome, Directora de la Fundación Duchenne Ecuador. Para ella, lo importante es aprender a convivir con las complicaciones de la enfermedad y a hacer felices a los niños que la padecen.

Coincide Hugo Galarza, Presidente Ejecutivo de Fedimura, quien reitera la necesidad de detectar tempranamente la enfermedad para respaldarse en un equipo médico multidisciplinario (neurólogo, neumólogo, terapeuta y psicólogo) para atender integralmente al paciente y acceder a los tratamientos disponibles que mejoren su calidad de vida, entendiéndose no solo como el acceso a medicina y mejores condiciones físicas, sino también en la inclusión de las personas con Duchenne en la sociedad, otorgándoles acceso a educación, recreación y empleo digno cuando se dé el caso.

Por su parte, Edwin Gavilanes de la Fundación Ariel Chico Gavilanes, añade que el entorno familiar es clave para animar a los pacientes y acompañarlos en su lucha diaria. “Contar con el respaldo de especialistas y de otras familias que conviven con la enfermedad, es un soporte clave en el impacto emocional que tiene el avance de la DMD y las limitaciones que conlleva. Nuestros hijos son hermosos, son el motor de nuestras vidas y así tienen que verlos todos”.

En la actualidad, no existe cura para esta enfermedad y la pandemia ha agravado la situación de muchas personas con DMD, en tanto no han podido asistir periódicamente a sus citas médicas, terapias o grupos de apoyo; sin embargo, el trabajo de estas fundaciones no se ha detenido y este mes de septiembre alzan la voz en representación de quienes padecen la Distrofia Muscular de Duchenne para generar conciencia sobre la enfermedad, impulsar el diagnóstico temprano y la derivación a especialistas, y comprometer a distintos actores públicos y privados a brindar apoyo a los niños, padres y ONGs Duchenne.