El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el fin de crear conciencia y ayudar a las personas que padecen alguna de estas condiciones. ¿Por qué el 28 de febrero? porque el mes de febrero, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Una fecha simbólica, que representa algo poco común. 

A pesar de ser llamadas raras, afectan a un número importante de la población general. Aproximadamente 300 millones de personas viven con una enfermedad rara en el mundo;^[4] hacerlas visibles es fundamental para  generar conciencia social e impulsar un tratamiento oportuno y acertado. Con la iniciativa #RaraEsNoConocerlas, se busca lograr este objetivo en beneficio de los pacientes y sus familias.

En Ecuador se consideran a las enfermedades raras como aquellas potencialmente mortales y debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alta complejidad y constituyen un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por ser crónicos. Aunque existen recursos terapéuticos para muchas de ellas, el acceso a la atención médica y a las terapias disponibles para estos pacientes es aún limitado.

¿Qué enfermedades raras existen? Algunas de estas son:

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una rara e irreversible enfermedad genética, que afecta a 1 de cada 3.300 niños en el mundo y es una de las formas más severas de distrofia muscular. Afecta principalmente a los varones y se suele diagnosticar en los primeros 5 años de vida. En Ecuador no se conoce con exactitud el número de casos de DMD.

Para Edwin Gavilanes de la Fundación Ariel Chicho Gavilanes, el entorno familiar es clave para animar a los pacientes con DMD y acompañarlos en su lucha diaria, “contar con el respaldo de especialistas y de otras familias que conviven con la enfermedad, es un soporte clave en el impacto emocional que tiene el avance de la enfermedad y las limitaciones que conlleva”.

La Deficiencia de AADC es un trastorno neurológico genético que padecen alrededor de 135 niños en todo el mundo. Se considera una enfermedad extremadamente rara que afecta la producción de importantes neurotransmisores, fundamentales para la vida diaria, como la dopamina y serotonina. Esto dificulta la comunicación entre las neuronas, impactando en el desarrollo motor y la conducta de los niños. Esta enfermedad genera grandes dificultades en los niños para moverse, hablar o interactuar con su entorno. La edad de aparición de los síntomas iniciales varía desde el período neonatal hasta los 12 meses de edad (media 2-3 meses).^[5]

El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS) es una enfermedad de origen genético, que impide que el organismo absorba las grasas (triglicéridos), dejando al paciente débil pues limita la nutrición por la restricción de grasas y, según la gravedad, compromete la vida del paciente. Se estima que una persona en 1 millón puede verse afectada por la enfermedad. La FCS puede manifestarse en varios momentos de la vida, desde la niñez hasta la edad adulta.^[6]

La Amiloidosis Hereditaria asociada por Transtiretina (AhTTR) es una enfermedad rara y progresiva. Se manifiesta entre los 30 y 40 años. Se debe a un cambio en el gen que sintetiza la proteína Transtiretina. Sus síntomas afectan a diversas partes del cuerpo, incluyendo el de los sistemas nervioso, cardiovascular, digestivo, entre otros. Al ser una patología que se manifiesta de distintas formas en cada paciente, los síntomas pueden ser muy variados e inicialmente generales como náuseas, vómitos, pérdida de peso, sudoración excesiva, diarreas o constipación, adormecimiento y pérdida de sensibilidad en los pies, etc., lo que dificulta su diagnóstico.

¿Existe tratamiento o cura para estas enfermedades?

El 72% de las enfermedades raras son genéticas y el 70% de las enfermedades genéticas raras comienzan en la infancia.^[7] En la actualidad, para estas patologías de origen genético no existe una cura, solo tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida de los pacientes. Algunos científicos expertos en este tema consideran que esto está cambiando a través del uso de la terapia génica que ha supuesto una revolución en la manera de abordar el tratamiento de este tipo de enfermedades.

Las terapias génicas son un conjunto de técnicas que tiene el fin de tratar enfermedades raras corrigiendo el defecto genético del paciente. En la mayoría de los casos, consiste en  introducir una copia sana de un gen defectuoso en las células de la persona.

Según Juan Carlos Pozo, médico especialista en genética clínica, el desconocimiento de estas enfermedades, por parte de los profesionales de salud, ocasiona que exista un atraso aproximado de 5 años en el diagnóstico, además de un escaso asesoramiento a pacientes, y en muchos casos, secuelas permanentes por la falta de tratamiento oportuno. Todo esto genera un aumento considerable de indicadores de discapacidad y de mortalidad, además de gastos económicos excesivos para el paciente y sus familiares, afectando por tal motivo, la calidad de vida de las personas que sufren estas condiciones.La conciencia en torno a las enfermedades raras en el país, la creación de fundaciones que acompañan a los pacientes y a sus familias, además de un diagnóstico y tratamientos oportunos, resultará en una mejor calidad de vida para quienes padecen de una de este tipo de enfermedades, así como para su círculo cercano.