Tamizaje neonatal es aplicar pruebas clínicas o de laboratorio a recién nacidos para diferenciarlos entre sanos o portadores de una enfermedad; hay enfermedades que pueden manifestarse al nacer o tardar décadas en instaurarse.
El tamizaje se aplica de forma masiva y considerando las cientos de enfermedades detectables, su tratamiento y costos. Cada país selecciona las más frecuentes para los estudios poblacionales, a lo sumo unas 200 entre miles, pero la mayoría de tamizajes involucran solo unas 10 enfermedades con frecuencias bajas de entre una en quince mil a una en cien mil nacidos.
En el Ecuador no existen cifras confiables de los problemas a tamizar, se aplicarán los más comunes de la región; pero hay enfermedades más frecuentes prenatales como el Síndrome de Down, no contemplado en el tamizaje, que en Quito afecta a 23 de cada 15 mil nacidos vivos. Curiosamente la mayoría de discapacidades en el Ecuador son de origen prenatal (30%).
La OMS recomienda identificar hipotiroidismo congénito (deficiencia de hormona tiroidea acompañada de retardo mental, 30 niños al año), fenilcetonuria (deficiencia de fenilalanina, enzima que metaboliza el aminoácido del mismo nombre, su acumulación produce retardo mental, 6 al año), fibrosis quística del páncreas (insuficiencia en la función del páncreas, 3 por año), galactosemia (deficiencia de la enzima que transforma galactosa en glucosa y que al acumularse daña órganos y produce retardo mental, 3 al año), anemia de células en media luna (sobre todo en afro descendientes) e hiperplasia adrenal congénita (produce genitales indiferenciables entre hombre y mujer). Uno de cada 10 mil individuos recibe diagnóstico positivo de alguna de estas enfermedades, planificándose su tratamiento y futuro físico e intelectual. El costo de mantener un niño con discapacidad es de 4 a 6 veces más alto que el de un niño sano.
Reconociendo la admirable labor de la Misión Manuela Espejo, hay asuntos a discutir. El programa de tamizaje neonatal es indispensable porque si bien detecta enfermedades poco frecuentes, el diagnosticar un solo caso y planificar su tratamiento, lo justifica. Lo cuestionable es que se harán campañas postnatales, es decir una vez que nació el individuo con el problema, y se atacará, por lo tanto, su evolución. Si los pacientes detectados acceden a los costosos tratamientos y al seguimiento médico, tendrán buena calidad de vida, pero estudios en países como el nuestro muestran un 70% de deserción del programa, con lo cual los individuos caen en insuficiencias y discapacidades, sobre todo intelectuales.