Según la Misión Solidaria Manuela Espejo, existen en el Ecuador 294.033 personas registradas con discapacidades (2,43% de la población). Faltan entre 10 a 15% de individuos no censados en la primera fase, lo que significaría unos 40 ciudadanos más con grados variables de problemas y diagnósticos diversos.
En 25 años de actividades, los pocos genetistas ecuatorianos, y ahora la Misión Manuela Espejo, hemos detectado, entre los problemas más frecuentes, los físico-motores, que son el 36%; y la discapacidad mental e intelectual moderada, leve y profunda, que alcanza el 30%. La mayoría de discapacidades tiene origen prenatal. Un 30% de problemas prenatales es de origen genético y 6% es determinado por exposición prenatal a agentes tóxicos ambientales.
Uno de cada mil nacidos tendrá un problema de salud con consecuencias graves para su vida y, aunque no se manifieste en el nacimiento, una vez instaurado produce retardo mental, epilepsia o discapacidades sensoriales. En este grupo se ubican los trastornos por ausencia o malfuncionamiento de enzimas claves para la vida, las llamadas enfermedades metabólicas, que al ser de baja presencia en la población, se las llama enfermedades raras, huérfanas o catastróficas. El panorama individual y social ante ellas es complicado.
Las discapacidades de origen prenatal son de alta incidencia (36%), tienen que ver con trastornos originados en los gametos de los padres o con mutaciones del material genético durante la fecundación o la formación del embrión, con sus dramáticas consecuencias físicas y mentales. Existen unas 10 mil enfermedades genéticas relacionadas a problemas de este tipo y solo se tiene diagnóstico certero para unas mil; adicionalmente se conocen mil trastornos de los cromosomas humanos (similares al Síndrome de Down) y otros cientos de trastornos, un 80% de los que se evalúa en consulta genética, de origen multifactorial y de difícil clasificación.
Son de gran importancia los programas de inclusión de las personas con discapacidad, las leyes promulgadas a su favor, la intención de crear 44 centros de Recuperación, Seguimiento y Atención, el apoyo económico a familiares y otros. Pero hay cuestiones trascendentales que debe considerar el Comité Nacional de Tamizaje Metabólico Neonatal en el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, como las definiciones y las proyecciones que debe tener un proyecto de esta magnitud, sobre todo el posicionamiento frente a lo que es prenatal, lo que es posnatal y la prevención real, que se tratarán en los artículos siguientes.