El proyecto mundial Genoma 1000 se propuso inicialmente analizar las secuencias genéticas de mil individuos para compararlas y describir características particulares, variantes genéticas interpoblacionales e individuales, y entender de mejor manera el comportamiento evolutivo de la población humana, así como sus implicaciones en la salud (riesgo o susceptibilidad genética a enfermar). El proyecto, que comenzó en 2003, ha ampliado su meta al estudio de 3.000 individuos.
La revista Nature (de las más prestigiosas en ciencia) publicó hace unos días información preliminar del mapa de variación integrado de 1.092 genomas humanos. Los resultados son extraordinarios.
La finura del estudio permite hablar del genoma de alta resolución, lo que otorga un poder de análisis del ADN jamás antes visto. Para el proceso se necesitaron 400 investigadores de 110 centros en el mundo.
Se investigó el ADN de 14 poblaciones de Perú, Colombia, México, Puerto Rico, América del Norte, Asia del Este, África y Europa para encontrar variantes de genes que detecten riesgos de enfermedades como cáncer, cardiopatías, accidentes cerebrovasculares, problemas renales, diabetes, etc.
Según los hallazgos, todos los seres humanos compartimos el 99% de los genes y el 1% proporciona características diversas a las poblaciones, ninguna mejor o peor, simplemente diferentes. Se encontraron 38 millones de mutaciones de una sola letra del AND llamadas mutaciones silenciosas, dentro de las 3 billones de letras químicas existentes; toda persona presenta entre 130 y 400 mutaciones de sus genes, que podrían explicar las dolencias que padece.
Se evidenció que cada generación podría presentar hasta 60 nuevas mutaciones de genes, pero que desaparecen sin dejar huella. Las mutaciones tienen fuerte concentración geográfica no asociadas a la evolución humana sino al aislamiento territorial de poblaciones, lo que explicaría por qué unas poblaciones enferman más de un patología que de otras.
Poblaciones de la península Ibérica, Finlandia, afroamericanos, indoamericanos, tienen variantes genéticas raras, lo que justificaría que el Ecuador, país pluriétnico, investigue variantes genéticas que seguro arrojarán curiosos datos.
La utilidad de este mapa genético es múltiple: los datos están disponibles para investigadores que deseen hacer comparaciones de genes de poblaciones específicas; se podrán planificar diagnósticos y tratamientos personalizados según los genes que porte un individuo; y, adicionalmente, será posible entender el origen de la población mundial y sus parentescos.