Durante el Congreso Latinoamericano de Epilepsia, el 16 de noviembre se realizó el simposio Genética de la Epilepsia (EP), en el que, junto a tres investigadores (Argentina, Brasil y USA) revisamos el origen y avances en las investigaciones sobre esta patología que afecta a unos 50 millones de personas en el mundo y provoca problemas sociales, laborales y gastos cuantiosos a los sistemas de salud.
La EP es una enfermedad compleja y heterogénea. Hay EP de origen conocido por daños cerebrales, pero un gran número de afectados está dentro de la llamada epilepsia idiopática, cuya instauración no la entendemos bien. Actualmente los estudios se centran en este tipo de EP porque en su desarrollo están implicados genes. No se tiene certeza si un gen mutado o un grupo de genes la producen, y se discute en qué medida factores ambientales desencadenan la mutación o las crisis epilépticas.
Al menos 46 entidades genéticas tienen como componente central a la EP y se conocen 26 de sus genes. Se han descrito trasmisiones hereditarias e historial familiar entre el 25 al 35% de casos. Por esto, se justifica investigar el origen genético de este mal, no estudiado con esta visión en el Ecuador, aunque sabemos que representa el 40% de las discapacidades intelectuales, según la Misión Manuela Espejo.
El riesgo de EP puede aumentar por mutaciones genéticas cuyos efectos alteran mecanismos que controlan la inhibición neuronal, inactivación de neurotransmisores excitatorios, controles de la comunicación neuronal involucrada en la propagación de las crisis. Se han encontrado genes responsables en muchos cromosomas y en el ADN de las mitocondrias. Esta heterogeneidad de la EP pone en jaque a los genetistas que observamos que el análisis de un solo gen no es suficiente para explicar el proceso. Las nuevas técnicas de secuenciación masiva de genes permiten análisis de grupos completos de genes, 100 a 500 o más, y están aportando datos valiosos para entender a la EP. Adicionalmente, solo un 30% de pacientes responde bien al tratamiento, lo que significa respuesta genética diversa a los fármacos, fenómeno aún no estudiado en el país.
Médicos y genetistas nos enfrentamos a aplicar los datos investigativos en los pacientes, pero lastimosamente no se llega todavía a algo definitivo. Se está trabajando en terapias genéticas experimentales que pretenden bloquear genes excitatorios. El país no cuenta con la tecnología moderna adecuada que haría mucho en beneficio de estos enfermos que ven con esperanza el avance científico y una posible cura.