No me referiré a una festividad o a un ritmo bailable, sino a una tremenda enfermedad que poco conocemos en el Ecuador, popularmente conocida como el Baile de San Vito, y científicamente como Enfermedad de Huntington (EH).
Los orígenes del apodo de la EH no son claros; parece que se relaciona con una forma maníaca de bailar en el siglo XV, asociada a una posesión diabólica. San Vito fue, durante mucho tiempo, invocado contra este “baile”, síntoma principal de la EH, que se caracteriza por movimientos incontrolados, tipo convulsiones, o movimientos de partes concretas del cuerpo, sobre todo extremidades, y por muecas. En la Edad Media los afectados por el Baile de San Vito eran quemados en la hoguera por posesos. La catedral de Praga está dedicada a este santo y sus restos están en la iglesia de Omegna, Italia.
Hoy se sabe que la EH es una enfermedad genética con manifestaciones neuropsiquiátricas, que se hereda de padres a hijosHoy se sabe que la EH es una enfermedad genética con manifestaciones neuropsiquiátricas, que se hereda de padres a hijos de forma directa (herencia dominante). Fue descrita por primera vez en 1872 y recién en 1983 se descubrió y aisló el gen que la causa, ubicado en el cromosoma 4 humano y que produce una proteína llamada huntingtina. La enfermedad se produce por un aumento en el tamaño del gen, por expansión de una molécula productora del aminoácido glutamina. Si pondríamos una medida, las personas normales tendrían hasta 34 repeticiones de una palabra genética (CAG) mientras que los afectos tienen más de 40.
Aunque no existe curación de esta afección, los tratamientos pueden retrasar los implacables síntomas. El diagnóstico se puede hacer incluso prenatalmente aunque los síntomas aparecen entre los 40 y 50 años de edad y excepcionalmente hay formas juveniles (4 a 20 años). La forma fácil y temprana del diagnóstico trae discusiones éticas importantes, justo porque la predicen con años de antelación y se solicita esterilidad voluntaria o aborto eugenésico.
Cuatro de cada 100 mil individuos tienen EH, pero en el Ecuador no tenemos datos. El Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UDLA lleva adelante un estudio sobre esta rara enfermedad. Conocemos sí, que en nuestro medio el tamaño del gen es de 34 repeticiones CAG y los afectos tienen un promedio de 52 repeticiones CAG.
Existe interés mundial por conocer esta afección. En el lago de Maracaibo su incidencia es muy alta al igual que en Reino Unido, no así en población asiática. Entender el gen en los ecuatorianos nos ayudará a comprender la enfermedad y aportar, en algún momento, al diseño del tratamiento o cura definitiva.