El cáncer (Ca) tiene su origen en alteraciones de los genes; por tanto es una enfermedad genética y no necesariamente hereditaria. El Ca de mama esporádico, no hereditario, representa el 80% de casos y existen factores desencadenantes para su desarrollo, como la exposición a tóxicos químicos que dañan el ADN, radiaciones, grupo étnico, edad, entre otros. Para el Ca hereditario (20%) se sabe que hay genes que vienen ya mutados desde el nacimiento y se activan en mujeres jóvenes (30-35 años).
De todos los cánceres, el de mama ocupa el segundo puesto en la mortalidad ecuatoriana (35%). Genéticamente se han diseñado pruebas, cada vez más precisas, para conocer el riesgo de que una mujer desarrolle Ca. El Ca de mama afecta a 374 personas por millón al año y se han identificado al menos dos genes informativos de riesgo: BRCA1 y BRCA2.
Las principales causas para no introducir estas pruebas (Ca de mama), son altos costos y los falsos negativos o falsos positivosLas indicaciones de estudio de genes de riesgo para Ca de mama hereditario son: la existencia de dos o más familiares de primer grado (madre, hermana, hija) con Ca de mama, con o sin Ca de ovario; tres o más familiares de segundo grado (abuelas, tías) con estos cánceres; y aunque excepcional, cuando existan en la familia varones con Ca de tejido mamario. En estas circunstancias, solo un 5% de mujeres tienen positiva la prueba, lo que significa un riesgo real del 67% para desarrollarlo. Por el contrario, un test negativo no significa que la mujer no desarrollará un Ca de mama, y esto porque hoy se conocen hasta 50 genes relacionados e involucrados con este Ca que explicarían otros 33% de casos (HER2, chek2, tp53, PTEN).
En el Ecuador no se realizan pruebas generalizadas para genes de Ca de mama; pocos centros privados lo hacen. Las principales causas para no introducir estas pruebas, son altos costos y los falsos negativos o falsos positivos. Incluso, estas pruebas y sus resultados podrían generar discriminaciones laborales, sexuales o sociales. Las aseguradoras cuestionan realizar tales pruebas, y al detectarlas las califican de preexistentes sin cobertura, lo que necesariamente lleva a plantear la necesidad de reforzar el aseguramiento general de la población y la asistencia pública de alta calidad.
Prevenir el Ca en general, y el de mama en particular, es una acción de salud pública y educación poblacional constante. Pruebas tempranas, desde los 18 años, mamografías, estudio de genes de riesgo, logran bajar el impacto de Ca de mama. La extracción total de la glándula mamaria es una medida radical que debe ser evaluada por un genetista y un cirujano y no necesariamente centrada en los estudios de genes.