El 28 de noviembre se celebra el día internacional del 15q, dedicado a la concienciación sobre un grupo de enfermedades de uno de los 46 cromosomas humanos, el 15 alterado en su brazo largo o ‘q’, y cuyo material genético tiene un comportamiento especial.
En el cromosoma 15 existen al menos tres enfermedades complejas: síndrome de Prader-Willi (PW), síndrome de Angelman (SA) y Duplicación 15q (Idic15), que aunque son compatibles con la vida, causan problemas psíquicos, retardo mental y problemas motores, a veces malformaciones internas, predisposición a enfermedades, alteraciones de las hormonas. Son enfermedades raras, afectan a 1 de cada 30 mil embarazos.
El PW y el SA son ejemplos de dos de 100 enfermedades tipificadas como falla en la impresión genética. Aunque el gen afectado es el mismo en las dos enfermedades, el PW se produce por la pérdida del gen paterno y expresión solo del materno, y el SA lo contrario, pérdida del gen materno y expresión del paterno.
El síndrome de Prader-Willi
y el síndrome de Angelman son ejemplos de dos de 100 enfermedades tipificadas como falla en la impresión genética.El fenómeno de la impresión o impronta genética de solo uno de los progenitores es una forma diferente a las clásicas enfermedades genéticas. Cada persona recibe información hereditaria de sus dos padres y para expresarla de forma normal es necesaria su acción conjunta. De 23 mil genes, un 1% tiene impronta alterada y con tan solo con uno de sus representantes, materno o paterno, se expresan los caracteres de una enfermedad.
Esta manera de función genética se ha visto también en cáncer, donde se ha demostrado la acción desigual de una u otra fracción del gen parental. Hace 3 mil años ya se observó cómo el cruzamiento de una yegua con un burro tenía como descendiente una mula, mientras que el cruzamiento de un caballo con una burra producía un descendiente burdégano, más fuerte que la mula; hoy se sabe que esto se produce por una cierta influencia del sexo (impronta) del progenitor.
Individuos con estos trastornos, sus familias, diversas ONG y personas del sector salud se reunieron el pasado 28 de noviembre para demandar más investigaciones sobre estas y todas las enfermedades raras, que en realidad están huérfanas de acciones directas para prevenirlas, tratarlas y algún día curarlas.
Los esfuerzos para entender a nivel molecular y genético estas afecciones quizá logren en un futuro encontrar estímulos subcelulares que ‘despierten’ los genes dormidos y compensar la información genética no impresa.
En esto consiste la terapia genética, aún sin desarrollo en nuestro medio y sumamente necesaria para ponernos a la altura de las demandas actuales de la medicina personalizada.