Ecuador podría considerarse una coctelera racial: sus habitantes tienen genes indígenas, afros, amerindios y europeos. Un indígena kichwa, por ejemplo, lleva genes afros y un afro genes indígenas.

Esta diversidad genética se revela en un estudio dirigido por César Paz y Miño, especializado en Genética Médica por la Universidad Autónoma de Madrid, quien emprendió una investigación de largo aliento para entender mejor la genética de los ecuatorianos.

A través de los datos recabados por su equipo, es posible aproximarse más al origen de la población de Ecuador. Como dice Paz y Miño, “los estudios muestran que somos un grupo poblacional interesantemente cruzado, algo que no es nuevo, pero ahora podemos dar cifras y romper mitos culturales y étnicos”.

Todos los seres humanos tenemos los mismos genes, pero en ocasiones, un mismo gen puede tener más de una variante. Las variantes se acumulan en grupos poblacionales y familiares. Por ejemplo, los amish —grupo etnorreligioso protestante— tienen una variante típica, al igual que los judíos, que la población que habita en el Mediterráneo, en el Asia y, por supuesto, en Ecuador. Una de las preguntas que se planteó este investigador y su equipo del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la Universidad de Las Américas, fue: ¿Qué proporción de genes europeos, amerindios, afros, indígenas tienen los mestizos?

A partir de esta interrogante, los genetistas construyen un mapa de parentesco genético, donde se revelan datos hasta ahora poco conocidos. “Por ejemplo, una población ecuatoriana que se definía mestiza, tiene un 60% de genes europeos, tiene un 38% de genes amerindios y un 2% de genes afros. Los indígenas tienen, además, genes europeos en proporciones bajitas, pero las tienen, al igual que de afros”.

El científico considera fundamental estudiar la población del país, y entender la diversidad de los pueblos ecuatorianos. Según indica, el estudio del origen genético de los ecuatorianos es posible solo con datos históricos, pero agregar análisis antropológicos, lingüísticos y genéticos, imprime a la información histórica un mayor valor.

Por eso, su equipo busca entender rasgos característicos de los ecuatorianos y dilucidar de dónde venimos desde el punto de vista genético, a qué poblaciones mundiales nos parecemos o de cuáles nos alejamos y, lo más importante, cuál es nuestra composición de genes y las proporciones que compartimos entre todos. “En el ADN se pueden investigar muchos rastros moleculares que permiten caracterizar a una población. Nosotros trabajamos con tres: las 46 marcas genéticas denominadas Indels que nos informan claramente de los parentescos étnicos; el ADN que se hereda por vía paterna en el cromosoma ‘Y’ propio de varones; y con ADN de mitocondrias que se hereda exclusivamente por vía materna. Con estos datos construimos nuestras relaciones étnicas”.

Ecuador —precisa Paz y Miño— es multiétnico, pero desde el punto de vista genético es necesario correlacionarse con grupos humanos más o menos grandes de los continentes. Así, los genes de los ecuatorianos los asocia, según estudios, a tres grupos: europeos, amerindios y afrodescendientes. “Cada uno de estos muestra diferentes proporciones de genes que nos permiten afirmar que somos un refinado cruce de todos”, concluye el científico.

Los datos obtenidos, tras este estudio, concluyen que la media de la población ecuatoriana tiene la siguiente proporción de genes: europeos 43%, amerindios 40%, afro 10% y otros 7%. Además, al analizar cada etnia y al compararla con la composición genética estandarizada mundial, los mestizos ecuatorianos presentan 51% de genes europeos, 46% de amerindios y 3% de afros.

Curiosamente, la población indígena de Ecuador tiene 83% de amerindia, 9% de europea y 8% de afro. La población afrodescendiente tiene 68% de afro directo, 19% europeo y 13% nativo americano. “Nuestros estudios muestran, por fortuna, que somos un grupo poblacional interesantemente cruzado, algo que no es nuevo, pero ahora podemos dar cifras y romper mitos culturales y étnicos. Los ecuatorianos tenemos genes de todos los grupos humanos. Y todas las personas del planeta somos de la misma raza: la humana”.

Con la información recabada por el equipo de investigadores ecuatorianos, también es posible correlacionar estos datos con ciertas enfermedades, como la tolerancia o no a la lactosa. No todas las personas reaccionan igual a la misma cantidad de lactosa y en función de su tolerancia desarrollarán más o menos algunos síntomas.

La lactosa es uno de los componentes más conocidos de la leche; la alergia a esta aparece cuando se deja de producir suficiente lactasa, una enzima con la que se metaboliza la lactosa de los productos lácteos. Lo que resulta sorprendente es que mientras más genes europeos tiene un ecuatoriano es más tolerante a la lactosa y mientras menos posea, podrá desarrollar intolerancia.

Esto también lo corroboró un estudio desarrollado por la Universidad de California, en Los Ángeles, Estados Unidos, en el cual se analizó la información genética de finlandeses y norteamericanos, y comprobó que la intolerancia a la lactosa está presente en menos del 10% de los europeos, mientras que en regiones como el sudeste asiático el porcentaje se eleva hasta un 90%.

Eso indica, como señalan los genetistas, que existe una asociación de la genética con determinadas enfermedades. “Sabemos que la población afrodescendiente tiene mayor resistencia a la malaria y entonces empezamos a entender qué pasa con la patología (enfermedad) del Ecuador”, precisa Paz y Miño. Hoy en día, la malaria es una enfermedad potencialmente mortal causada por parásitos que se transmiten al ser humano por la picadura de mosquitos hembra infectados del género Anopheles.

Cerca de 3.200 millones de personas —casi la mitad de la población mundial— corren el riesgo de contraerla, pero en ese grupo los afrodescendientes tienen menos probabilidades de padecerla. Cuando Paz y Miño se refiere a las enfermedades y su vínculo con los genes, también hace una puntualización: “cuando se habla de diabetes en Ecuador, debería especificarse en qué grupos étnicos, quizás aquellos que tienen mayores genes de un lado o del otro.

Según él, disponer de estos datos, tan precisos, ayudaría al Estado ecuatoriano a plantear políticas de salud diferentes, más personalizadas. Es evidente que unas personas son más susceptibles que otras a determinadas enfermedades, pero eso todavía no se ha estudiado, a profundidad, en Ecuador.

Como señala el científico, las variantes genéticas darán la respuesta al nuevo desafío de la ciencia: la medicina personalizada, a través de la cual los médicos podrán saber qué fármaco administrar a un individuo, qué terapia aplicar a otro, etc.

Lo que ocurría es que todos los pacientes diagnosticados con una enfermedad recibían el mismo medicamento. Estos productos de “una talla para todos” pueden funcionar en algunos pacientes, pero no en todos. Un buen ejemplo es el cáncer de mama: hoy se sabe que el cáncer no es una, sino muchas enfermedades diferentes. Al seguir una estrategia de medicina personalizada se podrán aplicar tratamientos eficaces para cáncer de mama, pulmón, piel, sanguíneo, entre otros. Gracias a los análisis genéticos hoy se sabe que el papiloma virus que afecta a las mujeres ecuatorianas no es el mismo que el que tienen otras poblaciones.

“La vacuna nos sirve hasta el 46%, pero hay 54% que no sirve. Habría que investigar más sobre este aspecto para tener acceso a una vacuna más efectiva”, precisa el científico ecuatoriano. En muchos países del primer mundo es obligación de los sistemas de salud realizar pruebas a los pacientes para determinar, por ejemplo, qué tipo de quimioterapia podría ser más eficaz, cómo mejorar la respuesta a un medicamento, entre otras posibilidades. Es un hecho que la concepción de la medicina está cambiando a partir de información genética.

Los rasgos físicos no revelan nuestro origen genético

Aunque en Ecuador hay mucha gente que se autodefine como blanca, esta afirmación categórica está en discusión porque, como señala Paz y Miño, antes de afirmar si somos blancos, hay que analizar el origen de nuestros ancestros. “Si la persona que se autodefine blanca tiene ascendencia europea, tendríamos que decirle que a Europa también llegó gente de diferentes lugares. Quien trata de buscar esta pureza de identificación étnica está errado desde el inicio”. En realidad, todos tenemos genes de todas las poblaciones y también de afros, porque la población humana surge del centro de África. Por eso, reconocer que tenemos genes de todos los grupos humanos, nos hace aún más humanos. (I)

Punto de vista

"Los nativos no son tan nativos como suponen"

Germán Burgos. Genetista, Universidad de las Américas

La investigación en la que estoy involucrado en el equipo que dirige César Paz y Miño, busca determinar qué tan ciertas son las clasificaciones, a priori, que tienen los diferentes grupos étnicos ecuatorianos con respecto a su origen. Hay que indicar que la población ecuatoriana proviene de tres grupos continentales ancestrales: uno que es el nativo americano, que estuvo asentado en Ecuador antes de la conquista; otro que llegó con los españoles, y un tercero que es el afrodescendiente y que llegó con la mano de obra esclava. El objetivo del estudio es analizar en qué proporción contribuyeron esos tres grupos a estos grupos étnicos para confirmar que esa clasificación étnica que se hace, a priori, es real y no está solamente en el imaginario de las personas.

Después de desarrollar diferentes análisis genéticos en una investigación que aún no finaliza, se ha observado que muchas de las personas que se denominan nativas no son tan nativas como asumen serlo. De hecho, tienen una ancestría (origen) mayor de origen caucásico de lo que ellos presumen, de buena fe, por supuesto. Es necesario indicar que la población ecuatoriana -aunque varíe en cada grupo- tiene una alta proporción nativa, una buena proporción europea y una pequeña proporción afro, que también está presente. (O)